Трисомия у плода по 21 хромосоме: что это такое, какова норма и что означают базовый и индивидуальный риски?

Трисомия 21 — серьезное генетическое заболевание, которое сегодня успешно диагностируется на ранних сроках беременности. Его возникновение случайно, и предсказать патологию невозможно. Именно по этой причине так важно своевременно проходить обследование в женской консультации и не затягивать с постановкой на учет по беременности.

Особенности трисомии 21 (синдрома Дауна)

Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 — с другой.

Патология не передается по наследству, а возникает спонтанно. У женщины с хромосомным нарушением вероятность рождения больного младенца составляет 50%. Мужчины также бывают виновниками развития патологии, но с их стороны риски ниже.

Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.

Причины и симптомы заболевания

Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.

У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, — широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: деформации грудной клетки у детей). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.

Таблица:

ХарактеристикаПроцентХарактеристикаПроцент
Психическое расстройство99,00%Аномальные зубы60,00%
Задержка роста90%Наклонные глаза60%
Пупочная грыжа (рекомендуем прочитать: фото пупочной грыжи у детей)90%Укороченные руки60%
Увеличенная кожа сзади шеи80%Короткая шея60%
Низкий мышечный тонус80%Обструктивное апноэ во сне60%
Узкая крыша рта76%Согнутый кончик пятого пальца57%
Плоская голова75%Пятна Brushfield на радужной оболочке56%
Гибкие связки75%Одиночная поперечная складка на ладони53%
Пропорционально большой язык75%Выступающий язык47%
Аномальные внешние уши70%Врожденный порок сердца40%
Сплющенный нос68%Косоглазие~ 35%
Разделение первого и второго пальцев68%Неопущенные яички20%

Ранний скрининг риска трисомии

Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода — одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 — не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» — исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

  • дополнительной складкой на шее;
  • неправильным развитием пальцев;
  • отклонениями в развитии черепа;
  • отсутствием носовой кости;
  • малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
  • дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
  • кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное — свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Дополнительные методы обследования беременной

Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности — в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.

Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:

  • процедура амниоцентеза — забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
  • биопсия Хориона — исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
  • исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.

Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).

Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.

На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.

Что означает трисомия 13 и 18?

Помимо болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:

  • до 25 лет (но не младше 17 — у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
  • в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
  • в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
  • в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией (рекомендуем прочитать: первая беременность в 40 лет: возможные риски и осложнения);
  • старше 45 лет риск составляет 1 к 40.

Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 — синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко — до года.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Оцените статью:
1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (7 оценили на 4,43 из 5)
Loading...Loading...
Поделитесь с друьями!
Все про ребенка
Комментариев: 35
  1. Вера

    У меня была ранняя беременность по большой любви, когда врачи обнаружили, что у плода синдром Дауна. Я решилась на аборт и правильно сделала. Будущий «папа» очень быстро меня бросил. Через несколько лет я вышла замуж и родила здорового малыша от другого мужчины

  2. Наталья

    Я знаю несколько деток с синдромом Дауна. Они такие добрые! К сожалению, родители часто отказываются от них и оставляют в детских домах или специализированных учреждениях, хотя если ими заниматься, можно достичь хороших результатов. Очень их жалко

  3. Гаяна 

    трисомия 21 базов риск 1:599 Инд 1:11869, трисомия 18. Базов риск 1:1390 Индев <1:20000, трисомия 13 базовый риск 1:4379 ин<1:20000 подскажите что это мне 30 лет

    1. Эксперт-коллегия "Все Про Ребенка"

      Гаяна, здравствуйте. На основании предоставленных Вами данных можно сделать вывод, что риск развития трисомии (хромосомной аномалии плода) минимален.

  4. Екатерина

    подскажите пожалуйста у меня трисомия 21-1:242 инд.риск 1:4846, трисомия 18-1:557 инд.риск 1:11145, трисомия 13-1:1757 инд.риск меньше 1:20000 возраст 35 лет

    1. Эксперт-коллегия "Все Про Ребенка"

      Скрининг первого триместра включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Согласно Вашим данным, риск хромосомной патологии не велик, 1:242 означает, что в 1 случае из 242 при подобных результатах рождается ребенок с патологией.

  5. Анастасия

    Трисомия 21 базовый 1:645 индивид 1:2620, Трисомия 18 1:1583 индивид 1:8452, Трисомия 13 баз 1:92 индивид 1:3264.

    1. Эксперт-коллегия "Все Про Ребенка"

      Ожидаемый риск 1:92 означает, что на 92 подобных результата анализа 1 ребенок появляется на свет с патологией. Рекомендована консультация генетика.

  6. Светлана

    Трисомия 21 баз. риск 1:135 индив. риск 1:791; трисомия 18 б. р. 1:328 инд. р. 1:6563; трисомия 13 б. р. 1:1029 инд. р. 20590 что это означает? 38 лет твп 1,7 мм РАРР-А 2,207 МЕ/л,. Бета субьед ХГ 83,7 МЕ/л что значит? 12,5 недель беременности.

    1. Эксперт-коллегия "Все Про Ребенка"

      Индивидуальный риск — это риск, рассчитанный на основе базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки. Ожидаемый риск трисомии в случае 1:135, означает, что при аналогичных Вашим показателях в одном случае из 135 рождается больной ребенок. Отметка ниже 250 является высоким риском, рекомендована консультация генетика.

  7. Ирина

    Трисомия 21 риск 1:696, итдивидуальный 1:834, триосомия 18 1:1733, индивидуальный 1:20000, трисомия 13 1:5426, индивидуальный 1:20000, подскажите, пожалуйста, что означает!

    1. Эксперт-коллегия "Все Про Ребенка"

      Данные показатели означают, что риск рождения ребёнка с перечисленными заболеваниями равен, например, при Трисомии 21 1 к 696. У Вас все показатели находятся в пределах нормы.

  8. Елена

    Здравствуйте! срок беременности 13 недель. Трисомия 21 базовый 1:304, индив. 1:2117; трисомия 18 1:740, индив. 1:14791, трисомия 13 1:2321, индив. 1:6385. Мне 34 года, вторая беременность.

    1. Эксперт-коллегия "Все Про Ребенка"

      Базовый риск рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомия 21) увеличивается с возрастом матери и зависит от наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего ребенка. Цифры 1:304 означают возможность появления больного ребенка в 1 случае из 304. Этот показатель является выше среднего, поэтому рекомендована консультация генетика.

  9. Анжела

    Подскажите, пожалуйста Трисомия 21.. 1:1072 Трисомия 18.. 1:2857 трисомия 13.. 1:8891, что это значит, я переживаю (((

    1. Эксперт-коллегия "Все Про Ребенка"

      Успокойтесь, в Вашем положении не нужно переживать, нервничать. Ваши анализы в пределах нормы. Риск появления этих аномалий у плода низкий.

  10. Екатерина

    Трисомия 21 базовый 1:71 индивид. 1:1426. Трисомия 18 баз. 1:170 индивид. 1:3401. Трисомия 13 баз. 1:535 индивид. 1:10691. Спасибо за ваши ответы. Возраст 40 лет.

    1. Эксперт-коллегия "Все Про Ребенка"

      Базовые риски выше средней отметки. При данных показателях нужна очная консультация генетика.

  11. Дарья

    Мне 33 года, 1-я беременность. Трисомия 21 базовый 1:348 индивидуальный 1:1147; Трисомия 18 базовый 1:862 индивидуальный 1:17245 Трисомия 13 базовый 1:2701 индивидуальный 1:20000. Сводная бета-субъединица ХГЧ 3,650МоМ PAPP-A 0,997МоМ.

    1. Эксперт-коллегия "Все Про Ребенка"

      У Вас более высок базовый риск трисомии 21, возможно это из-за возраста, 33 года, но нельзя отклонять и другие причины. Нужно помнить, что это лишь предполагаемые риски, не дающие право ставить какие-либо диагнозы. Нужна очная консультация генетика.

  12. Елена

    Срок сдачи анализа 19 недель 4 дня .Мне 32 года Трисомия 21 возрастной 1:681 индивидуальный 1:521. Есть ли повод волноваться и обращаться к генетику?

  13. Ксения

    Трисомия 21 1:663 1:1065 Трисомия 18 1:1659 1:20000 Трисомия 13 1:5195 1:20000 Свободная бета субъединица ХГЧ 49,40 ме/л Рарр-а 1,550мел/л.

    1. Эксперт-коллегия "Все Про Ребенка"

      Для интерпретации первого скринингового обследования нужно заключение УЗИ, обратитесь к Вашему гинекологу, он наиболее точно расшифрует анализы в совокупности с параметрами плода.

  14. Татьяна

    Обязательно ли делать амниоцентез? Возможно его заменить на другой способ?

  15. Татьяна

    УЗИ 13.6 дней трисомия 21 базовый 1:869 индивид 1:269;трисомия 18 база1:2315 индивид 1:20000;трисомия 13 база 1:7206 индивид 1:20000

  16. Марина

    Помогите понять результат анализа: трисомия 21 1:161 индивид риск 1:207 Трисомия 18 1:404 инд риск 5858 Трисомия 13 1:1263 инд 1:5270 Вопрос какова вероятность родить малыша с синромом Дауна? Мне 37 л. 3 беременность. 13 неделя беременности.

  17. Елена

    Помогите расшифровать результаты: 13 неделя беременности, возраст 36 лет, Трисомия 21 б/р 1:198 инд 1:448, Трисомия 18 б/р 1:491 инд 1:9812, Трисомия 13 б/р 1:1537 инд 7780.

  18. Елена

    Помогите разобраться в анализах трисомия 21 б/р 1:915, инд 1:1978, трисомия 18 б/у 1:2237, инд 1:44741, трисомия 13 б/р 1:7017, инд 1:140348.

  19. Лиана

    Помогите расшифровать. Трисомия 21 б/р 1:758, и/р 1:156, Трисомия 18 б/р 1:1870, и/р 1:27249, Трисомия 13 б/р 1:5860, и/р 1:38986. 28 лет.

  20. Елена

    Помогите разобраться с результатом первого скрининга на сроке 11 и 2 дн. Риск трисомии — 21(NT)общий:1:179. Риск трисономии 21: 3,33. Свободный бета ХГЧ: 187 нг/мл. КТР:44,2. Шейная складка: 1,80. PAPP-A: 4,14 ml.

  21. Оксана

    Мне 39. Трисомия 1:87 — базовый риск, 1:1749 — индивидуальный риск. Что это значит?

  22. Мария

    Мне 41 год и трисомия 21 базовый риск составляет 1:61. Индивидуальный: 1:832. Отправляют к генктику. Что это означает?

  23. Алиса

    Здравствуйте. Мне 27 лет,и это моя 2 беременность. Перввя была замершей. И вот после первого узи выявилось,что трисомия 21 базовый риск 1:824, индивидуальный 1:168. Но вчера была у врача, и там у нее совсем другие результаты. Базовый 1:824, а индивидуальный 1:69. Как такое возможно?

  24. Сусанна

    Трисомия 21 Базовый риск 1:846 , индивидуальный (скоректированный) 1:184 Каковы риски?

  25. Оксана

    Здравствуйте помогите расшифровать скрининг Трисомия 21 Базовый риск 1: 569 , Индивидуальный риск 1: 1193, Трисомия 18 Базовый риск 1: 1417, индивидуальный риск 1: 28340, Трисомия 13 Базовый риск 1: 4438 Индивидуальный риск 1: 88755

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: