Причины и признаки синдрома Дауна у ребенка, анализ на определение болезни у плода во время беременности

Каждая беременная женщина хочет, чтобы ее будущий малыш родился здоровым. Современная медицина позволяет выявить и распознать отклонения в развитии плода и вовремя принять необходимые меры. На каком сроке это можно сделать? Генетические патологии, к которым относится и синдром Дауна, можно обнаружить на ранних сроках гестации, поэтому нельзя пропускать плановые медицинские обследования.

Что известно о синдроме Дауна?

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Патология возникает из-за наличия одной лишней хромосомы в 21-й паре набора хромосом.

Если плод развивается без отклонений, то у него насчитывается 46 хромосом, 23 из которых он наследует от матери и столько же от отца. У ребенка с синдромом Дауна количество имеющихся хромосом увеличивается до 47. Данное заболевание еще называют трисомией. Генетики утверждают, что патология не является заболеванием, а считается именно синдромом, определить который можно еще на этапе беременности.

Люди с синдромом Дауна отличаются характерными только для них признаками и чертами. Они, как правило, добрые и мягкие, очень улыбчивые и способные искренне сочувствовать другим. Именно поэтому детей с такой патологией принято называть «солнечными».

По статистике, больной малыш рождается в 1 из 700 случаев, хотя в настоящее время эта цифра несколько изменилась. Это связано с тем, что, узнав о предполагаемом диагнозе ребенка, некоторые решаются на аборт. В связи с увеличившимся процентом случаев искусственного прерывания беременности сейчас такой малыш появляется на свет в одном случае из тысячи.

Болезнь Дауна возникает независимо от национальности и этнической группы. Патология определяется у девочек и у мальчиков в одинаковом соотношении.

Причины возникновения болезни и факторы риска

Болезнь возникает из-за неправильного деления клеток после слияния гамет. На сегодняшний день науке достоверно не известны причины возникновения аномалии. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается при наличии следующих условий:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • возраст отца 40 лет и более;
  • транслокация 21 хромосомы;
  • зачатие ребенка близкими родственниками.

Инфекционные заболевания или недостаток витаминов никак не влияют на изменение хромосомного ряда. Условия проживания матери, а также ее образ жизни также не увеличивают риск возникновения болезни Дауна. Возникновение синдрома предугадать невозможно.

Как определяют наличие синдрома у плода во время беременности?

Во время беременности женщине необходимо пройти ряд обследований. Обязательными считаются УЗИ, анализ крови на синдром Дауна и другие генетические отклонения у плода, особенно важными являются обследования в 1–2 триместрах. Стоит учесть, что иногда врачебное вмешательство с целью диагностики синдрома Дауна становится причиной осложнений течения беременности или даже ее прерывания.

Анализ крови беременной

Забор крови у женщины производят из вены, затем определяют уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) и концентрацию протеина-А плазмы. Эти анализы не являются решающими в постановке диагноза, поскольку повышенный уровень ХГЧ может встречаться и при других заболеваниях:

  • при сахарном диабете у матери;
  • при позднем токсикозе;
  • при наличии патологий развития у плода.

Низкий уровень протеина-А тоже не всегда сигнализирует о наличии синдрома Дауна. Часто врачи направляют женщину на другие, более достоверные, по их мнению, обследования, хотя и они не дают стопроцентно точного результата. Бывали случаи, когда при наличии плохих анализов крови или данных скрининга, указывающих на синдром Дауна, женщины рожали здоровых детей.

Ультразвуковое исследование плода

В первом триместре женщине необходимо пройти комбинированный скрининг: сдать кровь на «анализ на Дауна» и пройти ультразвуковое исследование. На 13–14 неделе беременности необходимо пройти первое УЗИ, в ходе которого врач обращает особое внимание на так называемые маркеры:

  • визуализацию носовой кости;
  • размер плечевых и тазобедренных костей;
  • развитие отделов кишечника;
  • строение мозжечка и лобной части черепной коробки;
  • толщину воротникового пространства.

Специалисты считают, что вероятность наличия у плода синдрома Дауна увеличивается, если в ходе УЗИ не просматривается кость носа, а толщина между затылочной частью и шеей (воротниковая зона) превышает 3 мм. Также патология возможна при аномальном строении отделов черепа и кишечника, а также если у плода короткие кости бедер и плечевых суставов.

Все эти признаки не являются стопроцентным доказательством наличия у ребенка генетического нарушения, но врачи при этом рекомендуют использовать более точные методы диагностики. К таким методам относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.

Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона

На 18–20 неделе гестации женщине из группы риска для более точной диагностики сделать амниоцентез. Этот инвазивный метод предполагает прокол живота для забора околоплодной жидкости. Анализ амниотических вод позволяет сделать вывод о наличии или отсутствии хромосомных аномалий у плода.

Данный диагностический метод может вызывать осложнения (в 0,5% случаев) в виде возникновения самопроизвольного аборта. Для проведения амниоцентеза врач использует специальную иглу, с помощью которой прокалывают живот и проникают в плодную оболочку. Взятую таким способом амниотическую жидкость направляют на лабораторное исследование. Результаты диагностики обычно становятся известны через несколько недель.

Врачи при этом обращают особое внимание на уровень альфафетопротеина в амниотической жидкости. Этот специфический белок синтезируется в печени плода, а затем попадает в околоплодные воды. Низкое количество альфафетопротеина является сигналом о возможной хромосомной патологии.

Другой инвазивный метод диагностики – кордоцентез. В этом случае берут для изучения небольшое количество пуповинной крови. Тонкую иглу вводят в сосуд пуповины строго под контролем ультразвукового аппарата. Достоверность результата составляет более 98%.

Как амниоцентез, так и кордоцентез небезопасны для женщины, ведь в некоторых случаях развиваются осложнения: выкидыш, инфицирование плода, появление кровотечения в месте прокалывания. После проведения данных манипуляций женщина должна находиться под врачебным контролем.

Еще одним способом определения хромосомных аномалий является биопсия хориона, в ходе которой берут на анализ частички ткани внешней оболочки зародыша. Эту процедуру желательно проводить до 13-й недели гестации: если аномалия будет обнаружена, родители смогут сделать аборт до 16-й недели.

Может ли диагноз быть ошибочным?

Скрининговые исследования в 1-м и 2-м триместрах не всегда дают достоверный результат. УЗИ и анализы крови выявляют только риск возможных генетических аномалий, но не их стопроцентное наличие или отсутствие

Бывали случаи, когда врачи диагностировали у плода синдром Дауна, а родители все равно решались на рождение ребенка. В итоге малыш рождался здоровым, без отклонений. И наоборот: при отсутствии подозрений на хромосомные патологии в течение всей гестации на свет появлялся «солнечный ребенок».

В последнее время специалисты используют пренатальную диагностику, которая считается наиболее безопасной и достоверной. Существует несколько видов неинвазивных тестов, для которых необходима венозная кровь матери и расчеты врачей-генетиков.

Что будет с малышом, родившимся с синдромом Дауна?

«Солнечные дети», как правило, отличаются своим внешним видом и отстают в физическом и умственном развитии от своих сверстников. Характерными признаками ребенка с диагнозом Дауна являются:

  • узкий, монголоидный разрез глаз;
  • брахицефалия (аномальное строение черепной коробки);
  • мышечная гипотония;
  • короткая шея;
  • приросшие мочки ушей.

Такие детки требуют от родителей особого внимания и ухода. Они более ранимы и болезненны. Рождение такого малыша не является приговором. Необходимо только вовремя оказывать ребенку психологическую и медицинскую помощь.

«Солнечным детям» обычно назначают витамины и препараты, улучшающие работу их нервной системы и головного мозга. Часто у таких детей бывают врожденные пороки развития (пороки сердца, аномалии строения грудной клетки, лейкоз и др.), а также появляются симптомы сопутствующих заболеваний.

У таких детей понижен иммунитет, они часто болеют простудными и инфекционными заболеваниями. Сопутствующими симптомами синдрома Дауна являются: сниженная концентрация внимания, небогатый словарный запас, трудности с математическими расчетами.

Тщательный уход и забота родителей способствует тому, что ребенок быстро осваивает общечеловеческие навыки – учится говорить, ходить, обслуживать себя. Такие дети ходят в общеобразовательные организации и получают даже профессиональное образование. Полноценное лечение и уход, а также другие благоприятные факторы способствуют развитию творческих способностей.

В мире немало людей с синдромом Дауна, добившихся настоящего успеха. Среди них шотландская спортсменка, актриса и адвокат Паула Саж, российских киноактер Сергей Макаров, испанский актер Пабло Пинеда, получивший высшее образование, американец, владелец ресторана Тим Харрис и даже модель Мадлен Стюарт.

Можно ли застраховаться от рождения больного малыша?

Никто не в силах застраховаться от рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Генетические мутации возникают нечасто, но они не подвластны воздействию извне. Тем не менее парам, планирующим рождение ребенка, следует придерживаться некоторых правил:

  • вести здоровый образ жизни, исключить вредные привычки;
  • планировать беременность до 35 лет;
  • принимать фолиевую кислоту и поливитамины еще до зачатия;
  • соблюдать режим дня;
  • исключить близкородственные браки;
  • проконсультироваться у генетика, если в роду имеются больные генетическими заболеваниями, и пройти необходимый тест.
Оцените статью:   1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (6 оценка: 4,33 из 5)
Loading...Loading...
Комментарии посетителей по теме статьи:
  1. Ольга:

    когда я была беременна, лежала на поддержке и познакомилась с девушкой, которая также лежала в больнице. Врачи по крови определили у нее высокие риски рождения ребенка-Дауна. Они с мужем решились на рождение малыша. В итоге ребенок родился абсолютно здоровым.

  2. Лидия:

    Я мама солнечной девочки Дашеньки. Ей 8 лет, мы ходим на танцы и в художественную школу, педагог считает, что у нее настоящее чутье художника. Нисколько не жалею, что родила ее, муж и сыновья (12 и 4) ее обожают — она очень добрая и всегда готова пожалеть!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.