Можно ли в ходе УЗИ определить наличие у плода синдрома Дауна, какие признаки увидит сонолог на 12 и 20 неделе?

Синдром Дауна возникает при изменении хромосомного набора ребенка – у него вместо 46 хромосом присутствует 47. Отклонение встречается в 1 случае из 700. УЗИ позволяет обнаружить аномалию развития плода на ранних сроках беременности, что дает шанс снизить риск появления на свет малыша с данной патологией. Насколько точен этот метод диагностики и есть ли другие способы подтверждения диагноза?

Что такое синдром Дауна, почему возникает и в чем выражается?

Генетический код человека заключен в 23 хромосомные пары, если их количество меняется, формируются патологии. Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в 21-й паре хромосом присутствует лишняя. Патология формируется внутриутробно, поэтому обнаружить ее присутствие можно только путем скрининговых исследований.

Возникновение патологии связано со многими факторами:

  • наследственность (даунизм не передается напрямую, но может появиться у матери, имеющей другие генетические отклонения);
  • прием некоторых лекарств;
  • возраст (по сравнению с 25-летними женщинами риск после 35 лет возрастает на 20%, после 40 – на 50%);
  • близкородственный брак;
  • нездоровый образ жизни пары;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • многочисленные выкидыши в анамнезе.

Основным признаком патологии у ребенка является задержка умственного развития: 5% детей страдают слабой степенью умственной отсталости, 20% – тяжелой, а остальные – средней. Насколько сильно проявится болезнь, становится понятно только с возрастом. Все зависит от врожденных способностей малыша и желания родителей заниматься его развитием.

Также патология выражается в других симптомах:

  • слабый иммунитет;
  • врожденные пороки сердца (40% случаев);
  • косоглазие или катаракта, развивающаяся к 8 годам;
  • эпилепсия;
  • измененные черты лица (раскосые глаза, уменьшенная верхняя челюсть, седловидный нос и т. д.).

Какие признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить в ходе УЗИ?

Скрининговое УЗИ для поиска аномалий развития эмбриона целесообразно делать, начиная со срока 10 недель, – до этого момента органы плода еще не сформированы. Исследование позволяет увидеть симптомы патологии достаточно рано, что дает возможность родителям принять решение о прерывании беременности или родах и воспитании особенного ребенка.

При обследовании на 12-й неделе беременности

На каждой стадии развития у плода должен быть определенный вес и длина тела, если параметры отклоняются от нормы, для врача это маркер – показатель возможного наличия хромосомных аномалий. Совокупность маркеров позволяет специалисту предположить наличие патологии.

При первом УЗИ, которое выполняется с 12 по 14 неделю, доктор оценивает размер плода и его расположение в животе. К основным маркерам, помогающим определить патологию, относятся:

  • Толщина воротникового пространства (складка кожи сзади на шее). Должна быть от 0,8 до 2,8 мм. При патологии параметр будет значительно превышать нормы, в шее может присутствовать опухоль.
  • Размер верхней челюсти. Если она укорочена, это признак даунизма. Также врач обращает внимание на размер носовой косточки – если она не визуализируется или не соответствует норме 2–4,2 мм, наличие болезни подтверждается в 70% случаев.
  • Строение ушных раковин. Их недоразвитость – основание для подозрения наличия аномалии.
  • Частота биений сердца. Норма в 10 недель – 170 ударов, в 14 – 155. Тахикардия не является основным признаком синдрома Дауна, но врач обращает на это внимание.

Если по вышеуказанным параметрам есть отклонения от норм, специалист исследует скелет и внутренние органы плода. О проблеме косвенно говорят:

  • укороченные голени;
  • наличие одной пупочной артерии вместо двух;
  • чрезмерно большой мочевой пузырь;
  • пороки сердца;
  • недоразвитость мозжечка;
  • увеличенное расстояние между глазами.

При проведении исследования на 20-й неделе

Если диагност во время первого УЗИ предположил у будущего ребенка синдром Дауна, женщине будут назначены дополнительные анализы. Окончательный диагноз можно поставить после 20-й недели беременности – на втором скрининге. Определение патологии осуществляется по признакам:

  • деформация грудины в форме киля или воронки;
  • круглая голова с плоским лицом, недоразвитость носовой кости;
  • маленькая верхняя челюсть;
  • короткие конечности;
  • искривленные мизинцы;
  • наличие сердечных патологий;
  • большой промежуток между 1 и 2 пальцами стопы;
  • наличие дополнительной складки кожи на шее.

Параллельно врач изучает количество околоплодных вод и толщину плаценты. Наиболее полную картину дает 3D-УЗИ: на получаемых трехмерных фото можно рассмотреть мельчайшие детали.

Возможны ли ошибки при выявлении синдрома Дауна посредством ультразвука?

Узнав о наличии признаков хромосомного дефекта, не нужно принимать поспешных решений. Даже с середины 2-го триместра беременности, когда тело малыша достаточно развито, вероятность ошибки при диагностике с помощью УЗИ составляет 10 процентов. Гипоплазия костей носа встречается у 65% детей с синдромом Дауна, но ее можно обнаружить и у полностью здоровых малышей, поскольку форма носа определяется наследственным фактором. Наличие других маркеров также не обязательно свидетельствует о болезни – они могут появляться и исчезать по мере развития ребенка.

Патология подтверждается почти со 100-процентной точностью только в 3-м триместре, когда становятся отчетливо видно визуальные признаки. Важно помнить, что для точности результата нужно выбирать клинику с современным оборудованием и квалифицированными специалистами и проходить дополнительные процедуры пренатальной диагностики.

Другие способы определения наличия синдрома Дауна у плода

Для уточнения диагноза женщине нужно пройти несколько дополнительных исследований. Процедуры проводятся только с согласия беременной, поскольку инвазивные диагностические методы в 1–3% случаев провоцируют выкидыш. Если женщина намерена рожать в любом случае, проводить их не имеет смысла.

Синдром Дауна могут подтвердить или опровергнуть:

  • Анализ крови матери. На геномный синдром указывают низкий уровень белка альфа-фетопротеина и свободного эстриола, а также завышенный ХГЧ.
  • Биопсия хориона. Проводится на 10–12 неделе беременности – для процедуры тонкой иглой берут образец хориона.
  • Плацентоцентез. Взятие на анализ клеток плаценты проводят на 13–18 неделях.
  • Амниоцентез. Представляет собой забор амниотической жидкости, осуществляемый путем прокола брюшной стенки матери. Диагностика ограничена сроками и проводится на 17–22 неделе.
  • Кордоцентез. Процедура менее распространена, поскольку забор крови из пуповины делают поздно – только на 21–23 неделе.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Оцените статью:
1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (5 оценили на 4,20 из 5)
Loading...Loading...
Поделитесь с друьями!
Все про ребенка
Комментариев: 1
  1. Светлана

    Я бы сделала аборт даже при малейшем подозрении на синдромом Дауна, причем чем раньше – тем лучше, так морально легче перенести потерю. Растить больного, несоциализированного ребенка – тяжелая ноша.

  2. Galina

    Ну конечно, растить – тяжелая ноша, убить гораздо проще, да еще и при малейшем подозрении! Неудивительно, что мы так плохо живем. Есть такие люди с СД, которые и живут и зарабатывают лучше нормальных! И музыканты есть, и даже адвокат. Родители их любили и растили, а не убили в утробе.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: