Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера и диагностика, причины возникновения и тип наследования, лечение

В древности генетические аномалии считались проявлениями мистического воздействия. С начала 20 века до наших дней благодаря развитию генетики медицина шагнула далеко вперед. Изучены причины появления многих заболеваний, в том числе вызванных генными мутациями. Нарушения хромосомной структуры передаются по наследству. Такие заболевания не лечатся, например синдром Шерешевского-Тернера. В каких формах проявляется заболевание? Как диагностировать и купировать симптомы?

Понятие синдрома Шерешевского-Тернера

Впервые аномалия была описана в 1926 году Николаем Шерешевским. Эндокринолог Тернер через несколько лет откорректировал характер заболевания, доказав зависимость врожденного гипогонадизма с половым инфантилизмом, суставными деформациями, внешними проявлениями.

Нехватка хромосомы Х вызывает нарушения развития и функционирования половых желез. Больные имеют недоразвитые гениталии, вторичные половые признаки, маленький рост, патологии внутренних органов.

Новорожденные часто появляются на свет раньше срока. У них могут полностью отсутствовать яичники. С возрастом наблюдается отклонение полового, моторного развития.

Это самая распространенная хромосомная патология у женщин. Медицинское название – Синдром Тернера, код по МКБ-10 Q96. Частота встречаемости – один случай встречается на 4000 новорожденных. Нередко происходит выкидыш на ранних сроках. Эти факты статистикой не учитываются.

Основные симптомы и неспецифические признаки

При родах в срок малыш рождается с маленьким ростом до 48 см, весом до 2,9 кг. Новорожденный может по другим физиологическим признакам не отличаться от здоровых детей или иметь явные патологические изменения внешности. Хромосомную моносомию можно заподозрить при беременности, когда женщина испытывает сильный токсикоз. Вынашивание сопровождается постоянной угрозой прерывания. Дети почти всегда рождаются недоношенными.

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера в раннем возрасте:

  • боковые складки на короткой шее;
  • отечность ног, рук;
  • врожденный порок сердца;
  • лимфостаз;
  • патологии мочевыделительной системы;
  • затрудненная мимика из-за врожденной слабости мышц лица;
  • во внутреннем углу глаза образуется кожная складка – эпикант;
  • частое образование родинок;
  • срыгивания после еды;
  • беспокойная моторика;
  • слабая сосательная функция.

Основной симптом хромосомной патологии Тернера – половой инфантилизм, иначе гипогонадизм первичного происхождения. У пациенток недоразвиты внешние и внутренние половые органы, диагностируется гипоплазия матки. Вместо яичников развиваются двусторонние фиброзные тяжи, в которых нет фолликул. Менструации отсутствуют. Большинство пациенток бесплодны.

По мере взросления у детей наблюдается отставание в речевом, а также физическом развитии. Может возникнуть кондуктивная тугоухость, которая объясняется частыми отитами. Поражаются кости, суставы, что выражается дисплазией тазобедренных суставов, сколиозом, вальгусным искривлением локтей. У больных рано развивается остеопороз из-за недостатка эстрогенов. Это обусловливает частые переломы костей.

Повзрослевшие пациенты имеют невысокий рост – до 140–145 см. Им характерны следующие особенности внешности: широкая грудная клетка, как бочка, короткая шея, складки в виде крыльев по бокам шеи, неправильный прикус, деформированные раковины ушей. Как выглядит женщина с генетической патологией – показано на фото. Страдает зрение. Часто развивается миопия, косоглазие, дальтонизм.

Нарушения умственного развития обычно не наблюдается. Иногда диагностируется олигофрения. Генетическая аномалия часто сопровождается такими заболеваниями, как сахарный диабет 1, 2 типа, витилиго, гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы), ожирение, пигментные невусы. Высок риск онкологических образований в прямой кишке.

У некоторых пациентов проявляются неспецифические дополнительные признаки: большое расстояние между сосками, повышенная пигментация кожи. Эндокринный дисбаланс вызывает накопление пигмента, что проявляется в виде родимых пятен, родинок.

Причины возникновения синдрома

Вся информация о человеке, его предках закодирована в 46 хромосомах. Код несут в себе находящиеся в определенном порядке гены. 44 хромосомы передают общую информацию об организме. Две оставшиеся определяют пол. У женщин две хромосомы Х, у мужчин – ХY. Когда в женском генетическом коде отсутствует одна хромосома Х, это является причиной синдрома Тернера-Шерешевского.

Недостаток половой хромосомы появляется в результате отклонения кариотипа от нормы. Предугадать патологию невозможно. Больной ребенок может родиться у здоровых родителей.

Изучение наследственной аномалии выявило связь ее возникновения со следующими факторами:

  • перенесенные матерью половые инфекции;
  • неблагоприятная экология;
  • электромагнитное излучение;
  • истощение организма матери;
  • длительное голодание перед зачатием;
  • злоупотребление алкоголем при вынашивании малыша.

Формы заболевания и тип наследования

Генетический синдром классифицируют на три разновидности, исходя из кариотипа пациента:

  1. Стертая форма в виде классической клинической картины генетической моносомии 45Х0 или мозаичного кариотипа 46ХХ. Более распространено заболевание, когда отсутствует вторая хромосома. В этом случае симптоматика выражена ярко. Недуг не поддается лечению, часто протекает с осложнениями. При мозаичном типе внешние симптомы проявлены слабо. Патология переносится легче, без серьезных осложнений.
  2. Чистая (другое название синдром Свайера) с кариотипом 46ХХ, 46ХУ. Характеризуется генитальным инфантилизмом, когда половые органы не развиваются как положено. Внешние проявления не слишком заметны. Отличия от здоровых девочек становятся видны, когда наступает половое созревание.
  3. Смешанная форма. Больные имеют оволосение по мужскому типу, патологии половой системы, страдают аменореей.

До конца не изучено, как происходит наследование синдрома. Зависимость появления у потомства короткой хромосомы с возрастом, состоянием здоровья родителей не выявлена.

Диагностические мероприятия

Выявление синдрома в период беременности происходит редко. На плановом ультразвуковом исследовании рассмотреть складки на шее плода практически невозможно. Перинатальные методы исследования делаются по строгим показаниям, так как могут быть опасны для плода. При подозрении на развитие синдрома Шерешевского-Тернера применяют способы инвазивной диагностики. Проводятся генетические анализы, биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез.

После появления на свет новорожденного первичный диагноз устанавливается, если при осмотре обнаружены характерные внешние проявления. Подтвердить или опровергнуть диагноз помогает кариотипирование. Генетики проводят изучение каждой хромосомы с описанием специфических признаков. Рассматривается форма, строение, параметры хромосомной структуры. Для цитогенетического анализа берется кровь из вены. Выделяются кровяные лимфоциты в стадии митоза. Врач-генетик реагентами останавливает процесс деления, затем анализирует хромосомный ряд.

Дополнительные исследования проводятся с целью дифференцирования патологии от некторых других со схожими симптомами. Схожие психоневрологические, физиологические признаки наблюдаются у больных с синдромами Нунана, Рокитанского-Кюстнера-Майера. Дополнительные методы постановки диагноза:

  • УЗИ внутренних органов;
  • кардиограмма для изучения работы сердца;
  • общий анализ крови, мочи;
  • определение полового хроматина;
  • анализ на гормоны;
  • рентген костей стоп, кистей;
  • МРТ, КТ.

Генетик проводит опрос родителей для выявления факторов, которые могут повлиять на возникновение синдрома: алкоголизм, истощение. Выясняется, были ли в роду какие-либо генетические заболевания до четвертого колена. Кроме генетика, потребуется осмотр профильных специалистов.

Основное лечение и дополнительные методы терапии

Как и другие генетические патологии, синдром Тернера-Шерешевского нельзя излечить полностью. Терапия помогает откорректировать гормональный дисбаланс, стимулировать рост, дает возможность пациентам жить полноценной жизнью.

Цель заключается в регуляции половых функций, коррекции внешних проявлений, нормализации менструаций, восстановлении репродуктивной функции.

Лечение разноплановое. Детям назначается лечебный массаж, комплексы витаминов, курсы ЛФК. С 13 лет начинается заместительная терапия эстрогенами. Это стимулирует половое созревание – развиваются вторичные половые признаки, увеличиваются размеры матки, телосложение принимает женственные очертания, купируется развитие остеопороза. Эстроген следует принимать до климакса.

Период активного роста ребенка до 15 лет требует гормональной терапии инъекциями. Это необходимо для стимуляции роста. Применяются препараты Генотропин, Соматотропин в сочетании с прогестероном.

Для успешного лечения важно здоровое, полноценное питание, рациональное соотношение работы и отдыха. Хорошо оздоравливают физиотерапевтические процедуры. Без хирургического вмешательства не обойтись при врожденном пороке сердца, деформированном позвоночнике. Пластическая хирургия уменьшает или ликвидирует внешние признаки.

Можно ли делать ЭКО?

Синдром Тернера сопровождается бесплодностью. Возможность иметь детей есть только у пациенток с мозаичной формой, у которых сформирована матка. Половой инфантилизм не позволяет провести зачатие естественным путем. Шанс выносить и родить здорового ребенка есть у женщины при проведении ЭКО.

Если у женщины полноценно развиты яичника, ей подсаживают собственную оплодотворенную яйцеклетку. Чтобы ребенок родился без нарушений на генном уровне, половые клетки должны иметь нормальный кариотип 46ХХ. Современные репродуктивные методы позволяют использовать донорскую яйцеклетку.

Успешное оплодотворение происходит в 2–3 раза реже, чем у здоровых женщин, и составляет 20–30%. Вероятность прерывания беременности после ЭКО составляет у больных пациенток до 40%.

Профилактические мероприятия

Хромосомная патология диагностируется у детей здоровых родителей. Предусмотреть возможность развития синдрома невозможно, как и предпринять какие-либо меры профилактики.

Единственный способ выявить нехватку Х-хромосомы – пройти пренатальную диагностику на начальных сроках беременности. На 11–13 недели женщина может сдать кровь на наличие в ней плазменного протеина А. Это означает повышенную вероятность генетической аномалии. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью биопсии ворсинок хориона. По ним определяют кариотип плода, структуру хромосом.

Если синдром обнаруживается на стадии вынашивания, не нужно паниковать. Девочка может родиться без внешних проявлений заболевания, а недоразвитость половых органов корректируется с помощью гормональной терапии.

Оцените статью:   1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (5 оценка: 4,60 из 5)
Loading...Loading...
Комментарии посетителей по теме статьи:
  1. Валентин:

    У знакомых родилась девочка с подобной аномалией. Очень жаль родителей. Выявили только после 13 лет. Внешние признаки списывали на схожесть с прапрадедом, бабой. Знаю, что много денег уходит на гормональную терапию. Почему государство не оказывает финансовую помощь?(((

  2. Alina:

    Когда я была беременна, у меня было предчувствие, что у ребенка могут быть генетические отклонения. Хотя врачи убеждали меня, что все нормально. Но когда дочка родилась, у меня появилась дикая тревога. Как позже выяснилось, у нее синдром Шерешевского-Тернера

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.