Пороки развития — это отклонения от нормального строения и функционирования организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития. Некоторые нарушения можно обнаружить на ранних этапах беременности, о других же становится известно только на поздних сроках или после рождения младенца. По статистике, частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 новорожденных. Какие бывают врожденные пороки развития и можно ли предотвратить их появление?
Разновидности ВПР
Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:
- по причине возникновения;
- по периоду формирования;
- по характеру нарушений.
В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:
- гаметопатии — аномалии, образовавшиеся в половых клетках мужчины и женщины;
- бластопатии — изменения, произошедшие с бластоцистой в первые 2 недели гестации;
- эмбриопатии — патологии, возникшие у эмбриона до 11 недели гестации;
- фетопатии — внутриутробные отклонения в формировании плода, произошедшие с 11 недели беременности и до рождения ребенка.
ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.
По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:
- агенезия — отсутствие органа;
- аплазия — недоразвитость органа;
- гипоплазия — недоразвитость или малый размер;
- гиперплазия — увеличенный размер;
- гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в неположенных для них местах.
Причины ВПР
Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:
- Хромосомные. Один из родителей или оба могут являться носителями дефектного гена, с которым сопряжено передающееся по наследству заболевание, например гемофилия. Возникают сбои в формировании хромосомного набора плода, это приводит к таким недугам, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика.
- Медикаментозные. Во время беременности прием многих лекарственных средств запрещен. Антибиотики из группы тетрациклинов вызывают нарушения закладки зубов, а сульфаниламиды приводят к патологиям ЦНС.
- Инфекционные. Инфекции (краснуха, цитомегаловирус, ветрянка, герпес), перенесенные матерью в период гестации, оказывают тератогенное воздействие.
- Употребление психоактивных веществ. Алкоголь, никотин, наркотики — все это влияет на закладку органов плода. Алкоголизм приводит к развитию фетального алкогольного синдрома.
- Ионизирующие. Воздействие радиоактивного излучения вызывает мутации в клетках.
- Токсические. Женщинам, работающим на вредном производстве, лакокрасочных заводах, предприятиях по производству бытовой и промышленной химии, следует в период планирования и во время беременности сменить место работы.
- Нутриентные. Могут быть обусловлены нехваткой витаминов и микроэлементов, например фолиевой кислоты, омега-3, йода, кальция.
Факторы риска
В зоне риска находятся следующие категории женщин:
- старше 35 лет и моложе 16 лет;
- женщины, злоупотребляющие алкоголем и принимающие наркотики;
- пациентки с хроническими заболеваниями органов репродуктивной сферы, эндокринной, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, кроветворной, мочевыводящей систем, ЖКТ, ЦНС;
- женщины из низших социальных слоев — у них возрастает риск возникновения инфекционных недугов и ИППП, так как они не имеют возможности полноценно питаться;
- работницы детских учреждений — они часто контактируют с детьми, больными ветрянкой или краснухой;
- работницы предприятий с вредным производством;
- матери, у которых предыдущие дети имеют диагноз ВПР;
- женщины, перенесшие несколько абортов или выкидышей;
- имеющие в роду больных наследственным патологиями.
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.
Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:
- биопсия ворсин хориона — оптимальный срок 11-12 неделя;
- амниоцентез — забор и исследование околоплодных вод для выявления патологий ЦНС плода и хромосомных ВПР;
- плацентоцентез — диагностика тканей плаценты, проводится с 12 по 22 недели;
- кордоцентез — инвазивная методика анализа пуповинной крови.
Показания к прерыванию беременности
Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.
Показания для аборта:
- перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
- нехватка органов или лишние органы;
- деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
- гибель плода вследствии ВПР;
- хромосомные аномалии.
В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:
- отсутствие обоих легких или почек;
- акрания;
- анэнцефалия;
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса;
- циклопия.
Методы лечения
Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.
Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:
- альбинизм;
- атрезия заднего прохода;
- атрезия пищевода;
- волчья пасть;
- врожденный вывих бедра;
- заячья губа;
- косолапость;
- пилоростеноз;
- полидактилия;
- полителия;
- синдактилия;
- эктродактилия;
- эписпадия.
Меры профилактики
Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:
- В период планирования беременности будущим родителям нужно пройти полное медицинское обследование, а во время гестации сдавать все анализы и делать УЗИ. При обнаружении воспалительно-инфекционных недугов их следует вылечить до беременности. Если супруги попадают в зону риска развития хромосомных аномалий, им следует сдать генетический анализ. Некоторые болезни женщины, такие как онкозаболевания, тяжелые патологии почек, сердца, могут стать противопоказанием для вынашивания ребенка.
- Заблаговременно отказаться от употребления алкоголя, курения, наркотиков. Не все женщины узнают о своем положении в первые недели и продолжают вести нездоровый образ жизни, поэтому от психоактивных веществ рекомендуется воздерживаться всем.
- Если женщина по незнанию принимала запрещенные при гестации лекарства, ей нужно немедленно обратиться к врачу.
- В период вынашивания малыша женщине следует избегать массовых скоплений людей, ограничить контакты с детьми, которые могут заразить инфекционными недугами — краснухой или ветрянкой.
- При планировании и во время беременности женщине следует ответственно отнестись к своему рациону. Питание должно быть сбалансированным и насыщенным витаминами и микроэлементами. Многим вегетарианкам доктора рекомендуют на период гестации и лактации ввести в рацион продукты животного происхождения.
Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать аборт.
(6 оценили на 4,83 из 5) 
Loading...
