Есть заболевания, передающиеся ребенку по наследству или в результате хромосомных патологий. Чтобы их избежать, женщинам требуется во время планирования беременности посетить врача генетика. Благодаря его рекомендациям, можно снизить факторы риска еще до зачатия.
Зачем беременной женщине нужна консультация врача генетика?
Кто входит в группу риска?
В науке есть такое понятие, как группа генетического риска. В нее входят люди, имеющие повышенную вероятность произвести на свет ребенка с какими-либо патологиями. К таковым относятся семейные пары, у которых были или присутствуют следующие проблемы:
- наследственные или хронические инфекционные и неизлечимые заболевания;
- алкоголизм;
- нарушения эндокринной системы;
- бесплодие.
Помимо этого, в группу генетического риска входят:
- семейные пары, работающие в тяжелых или вредных условиях;
- женщины младше 19 и старше 30 лет;
- семейные пары, состоящие из близких или кровных родственников;
- женщины, пережившие аборт или выкидыш;
- мужчины старше 40 лет.
Зачастую женщину, которая попадает в группу риска, направляет к генетику врач гинеколог, ведущий беременность. Остальным семейным парам можно записываться на прием к врачу по желанию.
Как проходит консультация?
Как правило, консультация у генетика происходит поэтапно и состоит из следующих пунктов:
- изучение анамнеза семейной пары;
- составление родословного древа с указанием наследственных болезней, патологий каждого члена семьи;
- направление на сдачу анализов и прохождение диагностических обследований в случае выявления каких-либо проблем;
- составление прогноза по поводу здоровья будущего ребенка.
На этапе планирования беременности
На основании полученной информации врач даст рекомендации по подготовке к беременности или направит на консультацию к профильному специалисту (неврологу, урологу, эндокринологу и т. д.) для решения проблем со здоровьем. В отдельных случаях, например при отсутствии необходимой информации, он назначит дополнительную диагностику. Чаще всего это исследование кариотипа, которое требуется для выявления патологии хромосом.
Во время беременности
При беременности врач направляет женщину на конкретные обследования (инвазивную или неинвазивную диагностику). После этого специалист расшифровывает полученные данные исследований и определяет степень риска рождения малыша с патологиями
- низкая – 0-10% (малыш родится без пороков);
- средняя – 10-20% (есть вероятность рождения ребенка с пороками);
- высокая степень риска – более 20% (семейной паре лучше не планировать беременность или воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением).
Какие исследования могут быть назначены?
В генетике существует два вида методов обследования:
- Неинвазивные методы, которые считаются наиболее безопасными, поскольку не причиняют вред матери и ее ребенку. Для получения результатов достаточно сдачи анализа крови или исследования плода и плаценты при помощи специального прибора без проникновения через естественные внешние барьеры организма.
- Инвазивные методы — проводятся только по назначению врача и в экстренных ситуациях. Это связано с повышением риска инфицирования ребенка внутри утробы, возможностью повреждения плодного пузыря и возникновением обильных кровотечений у женщины.
Неинвазивные методы
Всего существует четыре метода неинвазивной диагностики генетической предрасположенности к порокам у плода: скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковое исследование, сортинг фетальных клеток и неинвазивный пренатальный тест. Их возможности изложены в таблице ниже.
| Неинвазивные методы диагностики | ||
| Название метода | Объект исследования | Возможности метода |
| Скрининг материнских сывороточных факторов (тройной тест) | Кровь из вены, которую проверяют на содержание трех веществ:
| С высокой точностью диагностируются врожденные патологии головного или спинного мозга (акрания, ацефалия) у ребенка, а также синдрома Дауна. |
| Ультразвуковое исследование (УЗИ) | Плод и плацента, исследуемая УЗ-сканером. | Можно получить полную информацию о плоде (развитии скелета, формировании систем организма), а также установить или опровергнуть угрозу внутриутробного инфицирования и прерывания беременности. |
| Неинвазивный пренатальный тест | Кровь беременной женщины для выявления трисомии (трех хромосом вместо двух). | Позволяет определить хромосомные патологии, включая синдромы Патау, Шерешевского-Тернера и др. |
| Сортинг (секвенирование) фетальных клеток | Нормобласты или лимфоциты плода, которые отделяются от крови матери специальным прибором. | Позволяет диагностировать генные и хромосомные заболевания, которые сопровождаются уродством или умственной отсталостью. |
Инвазивные методы
Одним из основных инвазивных методов диагностики пороков плода является биопсия хориона. Процедура заключается в изъятии из полости матки небольшого количества ткани хориона катетером или специальной длинной иглой. Во время диагностики полученного образца можно определить пол плода, многие виды хромосомных и генных заболеваний, а также установить отцовство.
Аналогичными биопсии хориона являются следующие инвазивные методы, которые отличаются лишь объектами исследования:
- амниоцентез (анализируется околоплодная жидкость);
- кордоцентез (исследуется пуповинная кровь);
- плацентоцентез (изучаются клетки плаценты).
Все упомянутые анализы женщины сдают с применением анестезии, а во время процедуры ее состояние контролируется при помощи УЗИ. Это позволяет быстро получить точные результаты вплоть до 12 недели.
(4 оценили на 4,50 из 5) 
Loading...
Без скрининга вообще нет смысла записываться на прием к генетику. Он попросту ничего вам не скажет и не посоветует! Записалась к нему, а все что он сказал, так это пойти к эндокринологу, о чем я знала без него.
Хм… А мне вот 32 года, а мужу 41, но к генетику нас почему-то не отправили, хотя мы, получается, в группе риска. Попробую сама к нему записаться, переживаю, что у ребенка могут быть проблемы.