Причины возникновения буллезного эпидермолиза, лечение болезни, продолжительность жизни «детей-бабочек»

Каждый из нас когда-нибудь слышал выражение «дети-бабочки». Почему так называют этих малышей и с какими трудностями им приходиться сталкиваться на протяжении всей жизни? Малейшее прикосновение или поцелуй матери вызывают у них сильную боль, так как кожа у таких детей нежная и хрупкая, как крылышки насекомого. Именно данное сравнение и послужило мотивом для ассоциативного названия буллезного эпидермолиза.

Понятие буллезного эпидермолиза и причины его возникновения

Буллезный эпидермолиз – хроническая патология, которая передается на генном уровне. Главный признак – возникновение на поверхности эпидермиса и слизистых мокнущих язвочек и пузырей. Кожа становится абсолютно незащищенной от механических прикосновений, это вызывает незамедлительную реакцию – образование высыпаний.

Болезнь «бабочки» передается по наследству, на ее развитие не влияет течение беременности и перенесенные инфекционные заболевания матери в данный период. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми, но у одного из них или у обоих есть мутация генов. Это главный фактор появления буллезного эпидермолиза у ребенка. Во время зачатия происходит особое комбинирование генов, что вызывает недуг.

По типу сочетания генов выделяют два пути наследования патологии – доминантный и рецессивный. Проявляться она может в первые дни жизни малыша или в течение нескольких месяцев с момента рождения.

Формы заболевания и его симптомы

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему — задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно!

Ваш вопрос:

Буллезный эпидермолиз протекает у всех по-разному. Это зависит от типа и тяжести течения болезни, поэтому выделяют несколько основных форм.

При тяжелом ходе патологического процесса совместно возникают инфекционные осложнения. Тогда все заканчивается летальным исходом практически после появления ребенка на свет либо он навсегда остается инвалидом. С легкой формой можно прожить полноценную жизнь, но периодически требуется проводить соответствующую терапию.

Основной симптом буллезного эпидермолиза – это появление на коже и слизистых пузырчатых высыпаний, которые возникают при незначительном воздействие на нее. Поражение распространяется по всей поверхности эпидермиса, слизистых оболочек, кистей рук, ступней и ногтей.

После лечения образования заживают. Рубцы остаются не всегда, иногда процесс проходит без изменения кожных покровов.

Простой

Простой буллезный эпидермолиз делится на два типа – локализованный (болезнь Вебера Койкена) и генерализованный:

  1. Первый вид характеризуется образованием пузырей на стопах и кистях. В младенческом возрасте патология практически не проявляет себя, иногда могут возникать эрозии на языке без видимых на то причин. Основные симптомы начинают развиваться в период полового созревания.
  2. При генерализованном типе простого буллезного эпидермолиза язвочки могут образовываться по всей поверхности тела группами или беспорядочно. Данная разновидность заболевания нередко приводит к раку кожи.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляет себя сразу после рождения малыша. Эрозийные высыпания распространяются по всему телу и поражают даже ногти. После проведения медикаментозной терапии образования успешно проходят, не оставляя следа.

Летом и при чрезмерной активности ребенка врожденный буллезный тип эпидермолиза развивается активнее, поэтому родителям стоит уделить особое внимание таким обстоятельствам. В подростковом возрасте симптомы заболевания часто отступают самостоятельно, также корректное лечение успешно помогает остановить врожденный эпидермолиз.

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослого человека. Заболевание поражает слизистые и кожные покровы, ступни, пищеварительный тракт. Появившиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильные болевые ощущения.

Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Таким больным часто прописывают прием синтетических гормонов. Это помогает добиться ремиссии и увеличить ее продолжительность.

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза проявляется с первых дней жизни малыша. Характеризуется она формированием эрозийных образований, которые охватывают масштабные участки.

С ростом ребенка высыпания распространяются по всей поверхности тела. Дистрофический эпидермолиз поражает кожные и слизистые покровы, внутренние органы. Пузырьки можно найти на ступнях, кистях рук, коленях и т. д.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Со временем стремительное течение и разрастание язвочек приводит к осложнениям:

  • укорочению конечностей с закреплением на определенном уровне;
  • сжатию пищевода;
  • проблемному глотанию;
  • уменьшению уздечки и суживанию ротовой щели (рекомендуем прочитать: нужно ли подрезать уздечку малышам?).

При дистрофическом типе буллезного эпидермолиза сохраняется риск формирования рака кожи, что приводит к увеличению смертности среди больных.

Пограничный

Пограничный тип эпидермолиза находится на границе дистрофической и простой форм. Выделяют два подтипа – Гертлица и Не–Гертлица. Первый из них характеризуется тяжелым течением и высоким уровнем смертности.

Вне зависимости от разновидности пограничной формы, пузырьки образуются на любом участке тела и отличаются своей масштабностью.

Нередко появляются дополнительные сложности – анемия, микростомия, сужение пищевода, закупоривание верхних дыхательных путей, отставание в развитии.

Что такое синдром Киндлера?

При синдроме Киндлера малыш появляется на свет уже со сформировавшимися на коже пузырьками. В дальнейшем поражение охватывает еще большие участки эпидермиса. У ребенка развивается чувствительность к свету, пигментация и атрофия верхнего слоя кожного покрова, на ногтях образуются рубцы. Осложнения переходят и на внутренние органы больного (желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система).

Диагностические методы

Диагностика буллезного эпидермолиза проводится до и после рождения ребенка. Постнатальное обследование осуществляется двумя методами — иммунофлюоресцентным генетическим картированием и электронной микроскопией.

Чтобы произвести любое из исследований, пациенту делают биопсию. Забор производится на пораженном и здоровом участках эпидермиса. Затем, выявляется присутствие специфических белков кожи и определяется ее компонентный состав для установления причины развития буллезного эпидермолиза.

Если были обнаружены определенные мутации, то дополнительно проводят анализ ДНК, устанавливают генетические изменения и путь наследования. Для постановки диагноза до рождения малыша исследуют околоплодные воды, забор которых осуществляют после 17 недель беременности. С помощью ДНК-анализа определяется поврежденный ген.

Особенности лечения

Лечение буллезного эпидермолиза назначают только после проведения иммунофлюоресцентного анализа. Независимо от формы и течения патологии, терапия таких пациентов всегда включает в себя несколько методов. Они позволяют добиться длительной ремиссии, но для полного выздоровления их недостаточно.

Так как это системная патология, то курированием пациентов занимается команда врачей (хирург, гастроэнтеролог, дерматолог, онколог, психолог и т. д.). Применяют иммуностимулирующие препараты и лекарства, улучшающие процессы метаболизма.

Необходимо следить за питанием. В ежедневном рационе должно присутствовать большое количество белков, в приоритете калорийная пища.

Родителям с детства нужно тщательно следить за гигиеной ротовой полости малыша. Гигиенические средства и принадлежности подбираются индивидуально.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение применяют в виде оральных препаратов и лекарства местного действия. Используют такие медикаменты, как:

  • анальгетики;
  • поливитамины;
  • антибиотики;
  • препараты, действующие на генном уровне.

Врачи оценивают общее состояние пациента и степень поражения кожных покровов. Обычно лекарства назначают комплексно. Основная цель терапии – добиться ремиссии (для этого назначают гормоны) и устранить все неприятные симптомы. При сохранении опасности формирования сепсиса и иных осложнений врач прописывает антибиотики и противошоковые препараты.

Поддержание состояния кожных покровов

Наружная обработка эрозий является обязательной процедурой при буллезном эпидермолизе

Обязательно нужно производить наружную обработку эрозий несколько раз в день, чтобы не допустить развития сепсиса и рака кожи, устранить образования без рубцевания эпидермиса. Маленьким детям дополнительно бинтуют обработанные участки — это позволяет избежать повышенного травмирования ран.

Образовавшиеся пузыри вскрывают и откачивают содержимое. Затем обрабатывают специальными растворами и мазями, после чего накладывают не прилипающие материалы и бинтуют.

Иные методы лечения

Современные методы терапии применяют и для профилактики повторного поражения эпидермиса. К ним относятся:

  • использование стволовых клеток;
  • протеиновая терапия (помогает эффективно восстановить коллагеновые волокна);
  • клеточная терапия (ввод донорских клеток);
  • генная терапия (ввод здорового гена, который поврежден у пациента).

Сколько живут «дети-бабочки»?

Прогноз при буллезном эпидермолизе и продолжительность жизни зависят от формы патологии. Сложно сказать, сколько живут такие больные. Многие «дети-бабочки» умирают еще в младенчестве или в возрасте до трех лет.

Осложненное протекание заболевания приводит к иным печальным последствиям, например, к инвалидности с детства (при дистрофическом типе).

При простом течении буллезного эпидермолиза наблюдается положительный прогноз — больные проживают обычную жизнь. Периодически необходимо проводить соответствующую терапию и не забывать о мерах профилактики, чтобы патология находилась в стадии ремиссии.

В России нет надлежащих условий для таких пациентов, поэтому не все родители в состоянии справиться с болезнью и помочь своему малышу. Так известна история мальчика по имени Николоз, который страдает буллезным (врожденным) эпидермолизом. Он живет в одном из домов ребенка города Санкт-Петербурга. Сейчас ему уже шесть лет, и по своему развитию он ничуть не уступает своим сверстникам. Вместе с фондом «Дети БЕЛА» Николоз успешно справляется с буллезным эпидермолизом.

Возможные осложнения болезни

При появлении ран следует тщательно следить за их состоянием и уделять большое внимание их обработке, так как существует опасность инфицирования. Некоторые виды буллезного эпидермолиза могут привести к следующим осложнениям:

  • сужение/непроходимость пищевода;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • дистрофия мышц;
  • нарушение глотания;
  • деформация век;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • сращение пальцев;
  • укорочение конечностей;
  • поражение ногтей;
  • заболевания ротовой полости.

Профилактические меры по предупреждению осложнений

Чтобы избежать развития осложнений и обострения буллезного эпидермолиза, рекомендуется придерживаться определенных правил. Для профилактики следует:

  • носить удобную одежду и обуви;
  • соблюдать правила купания и ухаживать за полостью рта;
  • соблюдать специальную диету;
  • постоянно осуществлять врачебный контроль;
  • проходить курсовое лечение.
Оцените статью: 1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5
(6 оценили на 4,00 из 5)
Loading...Loading...
Вопросы читателей и ответы эксперта:
  1. ЕКАТЕРИНА:

    Много раз слышала о синдроме «бабочки», но никогда не приходилось сталкиваться с этим в жизни. Лишь один раз обратила внимание на передачу по телевизору, в которой рассказывали о таких малышах. В России действительно не созданы условия для их адаптации и лечения.

  2. яна:

    Очень жалко таких деток. И очень плохо, что нет условий для их лечения и реабилитации. Ведь с некоторыми формами заболевания можно прожить целую жизнь, нужно только постоянно получать лечение и поддерживать состояние больного.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.