Остеопетроз у детей: причины, симптомы и лечение мраморной болезни в детском возрасте

Врожденное заболевание костной ткани — остеопетроз — встречается довольно редко. Это состояние характеризуется повышенной хрупкостью костей и почти всегда передается по наследству. Различают две степени заболевания – первая диагностируется у детей до года и является наиболее тяжелой. Вторая может быть обнаружена в подростковом возрасте или даже у взрослого пациента и имеет более благоприятный прогноз.

Мраморная болезнь
Мраморная болезнь — редкое заболевание, однако родителям нужно знать о нем, чтобы вовремя выявить симптомы

Что такое мраморная болезнь?

Остеопетроз (или остеосклероз) часто называют мраморной болезнью. Такое название обусловлено тем, что на рентгенологическом снимке кости больного похожи на мрамор. Их поверхность не ровная, а слегка бугристая. Это связано с избыточным нарастанием костной ткани и нарушением костномозгового кроветворения. В связи с этим скелет становится хрупким, подверженным переломам. В зависимости от разновидности заболевания, повреждения костей могут срастаться быстро, а могут медленнее, чем у здорового человека. Виды остеопетроза:

  • Тяжелая форма. Когда заболевание возникает еще в перинатальном периоде, оно протекает с осложнениями, часто ведет к летальному исходу. Научное название – аутосомно-рецессивная форма.
  • Средней тяжести – аутосомно-доминантная форма. Обнаруживается в подростковом или зрелом возрасте, имеет благоприятный прогноз.

Симптомы остеопетроза

Симптомы остеопетроза могут отсутствовать вовсе, а могут проявиться в виде повышенной утомляемости и периодических болей в руках и ногах. Осмотрев ребенка, специалист отмечает:

  • замедление роста скелета;
  • бледную кожу;
  • рост ниже среднего возрастного показателя;
  • деформация черепа, сильно выдающиеся надбровные дуги;
  • деформация бедренных костей;
  • замедление прорезывания и роста зубов;
  • нарушения зрения;
  • если речь идет о школьнике, он показывает низкую успеваемость и отставание в развитии от сверстников.
Плохая успеваемость ребенка
Плохая успеваемость ребенка, вкупе с другими симптомами, может стать одним из признаков «мраморной болезни»

Однако часто мраморную болезнь обнаруживают из-за возникновения переломов. Ребенок может сломать руку или ногу в нетипичном месте, тогда после проведения исследований врач ставит диагноз. Другие симптомы могут либо отсутствовать, либо проявляться в смазанном виде и не вызывать у родителей никаких подозрений.

Диагностика

Одним из способов диагностирования остеосклероза является рентген. Специалист изучает снимок костей таза, позвоночника, черепа, конечностей. Если кости скелета рентгенологические лучи просветить не могут, они остаются полностью непрозрачными. Этот симптом довольно характерен для данного заболевания, поскольку указывает на излишнюю плотность костной ткани.

Кроме того, на костях образовываются особые бугры, которых больше всего в плечевом отделе, а также в районе бедер. Заметно изменена структура трубчатых костей – при просвечивании они становятся похожими на мрамор, благодаря хаотичному рисунку более светлых прожилок – это хорошо видно на фото. Есть еще несколько признаков мраморной болезни, которые можно увидеть на снимке:

  • позвонки имеют сплющенный вид;
  • основание черепа утолщено;
  • костные пазухи отсутствуют либо имеют малые размеры.
Также доктор даст направление на анализ крови. Как правило, у больного повышен уровень лейкоцитов, в то время как гемоглобин может быть пониженным. Анализ мочи обычно без отклонений, что дает возможность отличить остеосклероз от других заболеваний костной системы.
Рентген костной системы
На рентгене изменения костной системы видны невооруженным глазом

Лечение

Лечение болезни зависит от возраста пациента. Чем старше человек, у которого диагностирован остеопетроз, тем меньше помощи медиков ему потребуется. То есть когда мраморная болезнь возникла у взрослого (что бывает редко), доктор посоветует ему регулярно проверять гормональный фон в организме, контролировать плотность кости (проходить процедуру денситометрии), а также следить за количеством кальция, попадающего в организм. Что касается ребенка, врач должен сразу же принять меры, иначе опасное заболевание может привести к смертельному исходу.

Отметим, что лечения, направленного на корень проблемы, не существует. Это связано с тем, что остеосклероз – заболевание редкое, и у медиков просто нет достаточного объема клинических наработок.

Грамотно составленная программа терапии позволяет ребенку поддерживать нормальный уровень развития, вести полноценную жизнь. Если болезнь обнаружена вовремя и лечение проводится комплексное, прогноз у такого пациента вполне благоприятный.

Медикаменты

В первую очередь детям с таким диагнозом прописывают препараты, нормализующие уровень гемоглобина в крови. Также назначают медикаменты, стимулирующие иммунитет. Кроме того доктор прописывает прием кальция и витамина D. Эти средства отлично себя показали в качестве терапии и профилактики остеосклероза. Специалист может назначить и другие медикаменты, но вышеназванная система лечения является основной.

ЛФК и питание

Важно, чтобы больной выполнял специальную лечебную гимнастику, которую назначают согласно возрасту. Занятия в бассейне – один из эффективных способов воздействовать на формирование скелета. Также ребенку необходимы длительные прогулки и полноценный сон.

Гимнастика для ребенка
Рекомендованные врачом физические нагрузки позволяют поддерживать хорошее состояние ребенка

Ключевым моментом в поддерживающей терапии является питание. Больной должен получать необходимые микроэлементы, витамины вместе с продуктами. Однако рацион составляется согласно возрасту малыша. В меню должны присутствовать молочные продукты, свежие фрукты, соки.

Чтобы не позволить заболеванию деформировать кости скелета, на ранней его стадии рекомендуется ортопедическая коррекция. Следует проконсультироваться у ортопеда, чтобы получить рецепт на специальные корректирующие медицинские изделия.

Хирургическое вмешательство

В особо тяжелых случаях медики рекомендуют хирургическое вмешательство. Среди возможных вариантов оперативного лечения – замена костей имплантами, трансплантация костного мозга, пересадка стволовых клеток, а также хирургическое лечение переломов. Трансплантация костного мозга – наиболее эффективный и действующий метод борьбы с заболеванием. Однако его применяют лишь при злокачественном виде остеосклероза. Дело в том, что для данной операции достаточно сложно найти донора.

Последствия

Опасность остеосклероза состоит не только в вероятности переломов конечностей, а также костей таза, ребер. Это заболевание может вызвать довольно серьезные отклонения, особенно у детей:

  • отставание в умственном развитии;
  • слепоту – за счет разрушения нервных волокон, которые соединяют органы зрения с мозгом;
  • тугоухость;
  • различные нарушения работы печени;
  • кальциноз внутренних органов, среди них спинной и головной мозг;
  • лимфоненопатию;
  • анемию.
Тугоухость у ребенка
Тугоухость является одним из частых последствий «мраморной болезни»

Однако подобные осложнения возможны лишь в том случае, если болезнь не лечить. Тогда она может прогрессировать, и привести к необратимым последствиям. При злокачественной форме заболевания (аутосмно-рецессивной), чтобы избежать осложнений, помочь можно лишь пересадкой костного мозга.

Профилактика

К профилактике данного заболевания следует отнести максимальную информированность о нем будущих родителей. Если у кого-то из родственников диагностирован этот недуг, есть вероятность, что его обнаружат и у младенца. В случае, если существует подобный риск, важно пройти перинатальную диагностику, которая с высокой вероятностью покажет, есть ли у плода отклонения в развитии костной системы. Диагностика может быть сделана на сроке от 8 недель. Конечно, выявление заболевания на столь раннем сроке трудно назвать профилактикой, однако это поможет будущим родителям сделать ответственный выбор.

Рекомендации

Вне зависимости от формы заболевания, а также выбранного способа лечения, родители могут собственными силами облегчить жизнь ребенку. Стоит позаботиться о том, чтобы оградить больного от возможных травм и переломов. Дом желательно оборудовать так, чтобы дверные проемы не имели порожков, ванная была оснащена ручками и противоскользящим покрытием.

Больной должен регулярно наблюдаться у ортопеда. При выявлении участков деформации скелета, врач может порекомендовать сделать корригирующую остеотомию — это операция, позволяющая исправить деформированную кость путем перелома с последующим срастанием в нужном положении.

Мраморная болезнь – тяжелое, не всегда поддающееся лечению заболевание. Если его выявили у ребенка, родителям не следует опускать руки, лучше приниматься за лечение. Очень многое зависит от грамотной терапии и создания благоприятных условий для развития малыша. Кроме того существуют случаи, когда грозное заболевание внезапно прекращало прогрессировать и долгие годы не напоминало о себе тому, у кого было диагностировано. В любом случае грамотная терапия, тщательный уход за больным и профилактика переломов помогут избежать развития осложнений и вести естественный образ жизни.

https://www.youtube.com/watch?v=AbmNeawr9Fw

Статьи по теме:

Похожие статьи по теме:
Оцените статью:   1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (1 оценка: 5,00 из 5)
Loading...Loading...
Комментарии посетителей по теме статьи:
  1. Яна:

    Нас врачи напугали, что у ребенка мраморная болезнь, когда он сломал ногу.После обследования выяснилось, что у него в порядке.Попили кальций, витамин Д, нога срослась.Зато я теперь все знаю о мраморной болезни – еще тогда начиталась.

    Ответить
Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.